Какие обследования необходимы?

Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой – лабораторный метод диагностики, который является обязательным для пациентов с мастоцитозом.

Вашим врачом может быть назначен биохимический анализ крови. Показатели этого анализа позволят оценить функцию внутренних органов (печень, почки), дефицит важных веществ для кроветворения и обмен железа. У пациентов, получающих много переливаний крови, в организме есть избыток железа, которое может быть токсичным для печени и сердца. В некоторых случаях такие состояния требуют назначения препаратов, связывающих и выводящих избыток железа. Также определяется уровень триптазы крови. Триптаза – фермент, который находится в гранулах тучных клеток. Его количество в крови часто выше нормы при мастоцитозе.

Трепанобиопсия

Трепанобиопсия – метод инвазивного исследования, с местным обезболиванием, является одним из основных методов подтверждения системного мастоцитоза. Исследование позволяет оценить количество, форму и расположение кроветворных клеток костного мозга, а также исключить/подтвердить признаки другого онкогематологического заболевания.

Биопсия кожи

Молекулярно-генетическое исследование на наличие мутаций KITD816V. Положительный результат подтверждает диагноз мастоцитоз.

Денситометрия

Рентгенологическое исследование, которой позволяет определить плотность костей и предсказать, есть ли у пациента склонность к переломам.

Фиброгастродуоденоскопия и колоноскопия

Эндоскопические исследования, которые помогают обнаружить поражение желудочно-кишечного тракта при мастоцитозе.