Как подтвердить диагноз?

Для установления диагноза системного AL амилоидоза необходимо:

1. Выявление поражения различных органов в соответствии с определенными критериями. Приоритетными органами всегда являются сердце, почки, печень, а также автономная нервная система.
2. Подтверждение отложения амилоида в тканях путем биопсии подкожно-жировой клетчатки и/или другого пораженного органа (десен, сердца, почек, печени, кишечника, лимфатического узла и др.). Самый простой способ получить образец ткани — аспират подкожного жира передней брюшной стенки. При этой не инвазивной процедуре, кожа живота обезболивается местным анестетиком, и иглой выполняется мини-липосакции жировых клеток из-под кожи. Из-за своей структуры любой амилоид имеет розовый оттенок при окраске конго красным красителем, а также яблочно-зеленое свечение при просмотре в поляризованном свете микроскопа. Этот метод способен диагностировать амилоидоз у 70-80% пациентов. Если в аспирате жировой клетчатки амилоид не обнаруживается, но подозрение на заболевание высокое, выполняется биопсия десны/щеки/кишечника или вовлеченного органа (например, сердца, почки или печени). Если амилоид присутствует, использование конго красного окрашивания даст окончательный диагноз почти в 100% случаев.
3. Трепан-биопсия или аспирационная биопсия костного мозга необходимы для подтверждения наличия опухолевых плазматических клеток и определения их количества в костном мозге.
4. Типирование амилоида. Подтверждение того, что амилоид состоит из свободных легких цепей иммуноглобулинов необходимо, чтобы назначить правильное лечение, так как, только AL амилоидоз лечится химиотерапией, остальные формы лечатся по-другому.
5. Обнаружение моноклонального белка в крови и моче (анализ крови и мочи на электрофорез белков и иммунофиксацию, а также уровень свободных легких цепей).